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DNA测序可快速识别代谢疾病

点击量:   时间:2017-04-24 07:22:03

作者:Wendy Zukerman DNA测序已经确定了人类难以诊断的疾病 - 这是该技术首次应用于临床该技术同时解码了数千个基因,自2009年以来一直用于实验室发现与疾病相关的基因现在它已成功转移到诊所,患者不知道他们有什么问题,可能不知道他们的家族史疾病,临床医生几乎没有关于哪些基因可能导致问题的线索线粒体疾病影响身体产生能量的方式,众所周知难以诊断在每5000人中至少有一人中发现,这些疾病通常涉及许多基因,并且各器官的症状各不相同例如,常见表现可包括失明,癫痫发作,缓慢消化和肌肉疼痛目前,诊断此类疾病可能需要数月甚至数年,并且涉及侵入性肌肉活组织检查 DNA测序技术可能有助于加快速度来自澳大利亚悉尼默多克儿童研究所的Elena Tucker及其同事以及来自哈佛医学院的Vamsi Mootha对42名儿童的基因组进行了测序,这些儿童的特征表明他们患有线粒体疾病为了确定每个孩子究竟携带哪种疾病,研究小组研究了线粒体中的DNA以及核DNA中已经与线粒体疾病相关的100个左右的基因他们还研究了另外1000个在线粒体生物学中起作用的核基因为了区分无害的遗传变异和可能导致疾病的变异,研究小组将患者的基因组与一般人群中记录的遗传变异数据库进行了比较其中10名儿童的基因突变与先前与线粒体疾病有关,因此可以给予精确诊断之前未与任何疾病相关的突变在另外13名儿童中发现塔克说,一旦研究证实这些基因的功能,这些患者可以期待完全诊断 “我们非常兴奋,”塔克说 “大多数这些诊断都发生在使用传统方法无法轻易诊断出疾病的儿童身上”澳大利亚墨尔本拉筹伯大学的生物化学家迈克尔瑞安说,他没有参与这项工作,他说诊断率“将会随着已知与线粒体疾病相关的基因列表的增长,“在未来几年内改善,并且突变如何组合引起疾病变得更加清晰” “这是一项非常棒的研究,”墨尔本莫纳什大学的Matthew McKenzie说他说,寻找线粒体患者的基因突变“就像在大海捞针一样” “我认为转移到临床环境是一个非常好的结果”期刊参考:Science Translational Medicine,DOI:10.1126 / scitranslmed.3003310关于这些主题的更多信息: